Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний
Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденному гипотериозу (ВГ).
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных.
Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находится первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4000 новорожденных.
Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.
Жестокие болезни — простое решение проблемы
Схема работы скрининговой системы в нашей стране такова:
в роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;
тест-полоски исследуют в лаборатории на ФКУ и ВГ;
при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (ФКУ) или эндокринологический диспансер (ВГ), чтобы повторить исследование;
при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;
если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;
сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования не давала.
Массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз большинство ученых считают одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы — запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии.
В настоящее время скриниг-тесты на ФКУ и ВГ позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. При этом по мере развития методов диагностики и появления в нашей стране новых государственных программ в области здравоохранения список заболеваний, которые будут включаться в неонатальный скриниг, постепенно возрастет. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться о здоровье своего ребенка.
Re: Неонатальный скрининг Гость - %16.%07.%2020 %16:%1
Очень важно знать проблему заранее и ее предотвратить. Мамочки, что скажите на счет расширенного неонатального скрининга?
Споры между вами и вашими детьми неизбежны в жизни вашей семьи. Если в Вашей семье нет споров и разных мнений , это, вероятнее всего , означает, что просто вы избегаете жизненноважного общение и высказывания своих мнений за ужином или просто в поездке на автомобиле . Чтобы стать полноценной семьей, дети должны уметь высказывать свое мнение, даже если оно противоречит Вашему. Тем не менее, вы должны свести отрицательные споры до минимума , никогда во время споров и дискуссий не кричать , потому что дети могут замкнуться и это только навредит вашему общению.
Какие факторы, влияют на личность и развитие вашего ребенка? На развитие действуют два основных фактора: природный (генетические факторы, наследственность) и воспитание (опыт). Они взаимодействуют друг с другом. Чтобы лучше понять сходства и различия между братьями и сестрами, давайте рассмотрим оба этих фактора более внимательно.
Дети – цветы жизни, их нужно поливать, за ними нужно ухаживать. С появлением ребенка в семье, основным вопросом будет организация и ремонт места, где будет он жить. В одной статье рассказать обо всех деталях при проектировании дизайна интерьера для детской комнаты не получится, поэтому мы постарались обзорно рассмотреть основные вопросы
группа https:https://vk.com/radugaa_zhizni
Милана Медвецкая. 2 годика . Украина . Луцк.
Диагноз: Атрезия желчевыводящих путей печени. Билиарный цирроз печени. Состояние после Касаи.
Диагноз: односторонняя ретинобластома (рак сетчатки глаза)
Сбор на лечение и поездки в швейцарскую клинику Hôpital ophtalmique Jules-Gonin и CHUV , г. Лозанна
В начале января 2018 года были приняты некоторые изменения в Семейный Кодекс Украины. Введены некоторые изменения в выплате алиментов, действенные реальные механизмы от отклонения от уплаты алиментов, так же станет невозможным затягивание дел и т.д. В данной статье мы рассмотрим некоторые изменения более подробно.
Благодарим всех участников - за Ваши замечательные фотоработы, посетителей - за Ваши голоса и конечно же фотографа Елену Мелешкевич за замечательные призы!
Портал для родителей «Мама-Папа.com.ua - Всё для молодых и будущих родителей» совместно с замечательным человеком и отличным фотографом Еленой Мелешкевич объявляет о начале нового фотоконкурса, посвященного Вашим любимым малышам.
23 ноября в Киеве в просторном зале Международного выставочного центра состоится Вторая всеукраинская конференция для будущих мам и пап "У нас будет ребенок". На конференции ведущие профильные специалисты в рамках однодневного курса ответят на все вопросы будущих родителей.
Профессиональное Ведение и Музыкальное сопровождение Вашего торжества.
Живая музыка (женский+мужской вокал,песни исполняемые дуэтом - хиты от 70-х до современных) дискотека,качественное звуковое и св...
Ведущая у которой любой праздник становится - ярким, тёплым и душевным.
Стильная, энергичная Ведущая с приятной внешностью и тембром голоса наполнит Ваш праздник позитивными эмоциями и креативными ид...
Ведущая и команда профессиональных артистов,музыкантов с огромным наработанным опытом в праздничной индустрии.
Предлагаем только качественный продукт,организовываем и проводим праздники атмосферными ...
Якщо у вас є далекозорість, підберіть у нас відповідні окуляри з діоптріями для корекції далекозорості, які допоможуть вам краще бачити на близьких відстанях і забезпечать оптимальний комфорт при чита...
Додайте візуальної довжини круглому обличчю і зробить його стрункішим за допомогою великих та широких оправ з геометричніми формами. Асортимент оправ Oftalmic дозволить Вам зробити правильний вибір.
...